Istnieje kilka tysięcy chorób rzadkich, na które chorować może nawet 8 proc. populacji. 80 proc. z nich ma podłoże genetyczne. W 2021 roku Agencja Badań Medycznych planuje przeznaczyć 100 milionów złotych na rozszerzenie dostępu m.in. do innowacyjnych terapii, w zakresie tych chorób.

Według definicji choroba rzadka to taka, która występuje z częstością raz na 2 tys. urodzeń lub rzadziej. - Jednak wiele z nich to schorzenia ultrarzadkie, które występują z częstością raz na milion urodzeń lub jeszcze rzadziej. Mają wspólne cechy: ciężki przebieg, wysoki koszt diagnostyki i leczenia. Często również oznaczają znaczne skrócenie długości życia, niepełnosprawność fizyczną i niekiedy intelektualną - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Ponad 50 proc. chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym, 30 proc. chorych umiera przed skończeniem 5. roku życia. Schorzenia te odpowiadają za ok. 30 proc. hospitalizacji na oddziałach dziecięcych oraz 10-25 proc. chorób przewlekłych u dorosłych.

Choroby rzadkie zostały uznane za obszar priorytetowy działań w zakresie zdrowia publicznego Unii Europejskiej.

W związku z finiszem prac nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, którego zadaniem jest m.in. poprawa diagnostyki i dostępu do leczenia tych schorzeń, jak również widząc potrzebę dalszego stymulowania rozwoju polskich naukowców w tym obszarze, Agencja Badań Medycznych planuje na początku 2021 roku (w styczniu lub lutym) ogłosić konkurs na niekomercyjne badania kliniczne poświęcone tylko i wyłącznie chorobom rzadkim. Zakładany budżet konkursu wynosi 100 milionów złotych.

Ta stymulacja rozwoju współpracy naukowej powinna się odbywać również przy udziale środowisk pacjenckich. ABM chce, żeby stanowiły one część konsorcjów zajmujących się badaniami.

Źródło: mediaroom