Otępienie, zaburzenia pamięci, trudności w wykonywaniu zwykłych czynności, gubienie się w znanych sobie wcześniej miejscach, utrata kontaktu z bliskimi osobami - to tylko niektóre objawy choroby Alzheimera.

To schorzenie boleśnie dotyka nie tylko chorych, ale i ich rodziny. Komitet ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) wydał 24 lipca br. pozytywną opinię w sprawie nowego leku, który może spowalniać te wyniszczające objawy na wczesnym etapie choroby. Komitet ocenia produkty lecznicze, które mają zostać dopuszczone do użytku w Unii Europejskiej. Jego rekomendacja to ostatni krok przed decyzją Europejskiej Agencji Leków (EMA) w tej sprawie.

Chorobę Alzheimera, związaną z nieuleczalnym i postępującym procesem neurodegeneracyjnym, który prowadzi do śmierci pacjenta, po raz pierwszy opisał w roku 1906 niemiecki neuropatolog Alois Alzheimer. Według danych Ministerstwa Zdrowia oraz Narodowego Funduszu Zdrowia ok. 550-650 tys. Polaków ma jedną z chorób otępiennych, z czego 2/3 przypadków to choroba Alzheimera (ok. 360-470 tys. osób). Co niepokoi, tylko ok. 18-20 proc. chorych ma postawioną diagnozę lekarską.

- To jest groźna choroba, a w Polsce rośnie liczba zachorowań na otępienia, w tym właśnie na chorobę Alzheimera. Podwaja się nawet co każde pięć lat, licząc od 60. roku życia. Innymi słowy - najwięcej osób z chorobą Alzheimera jest w późnym wieku 80 plus, ale to nie znaczy, że na tę chorobę nie może zachorować ktoś w wieku 50 lat, bo takie przypadki też mamy - mówi prof. Joanna Siuda, lekarz kierująca Oddziałem Neurologii z Pododdziałem Udarowym w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym im. prof. Kornela Gibińskiego w Katowicach oraz kierownik Katedry Neurologii na Śląskim Uniwersytecie Medycznym.

Większość przypadków choroby Alzheimera to jest tak zwana postać sporadyczna, czyli taka, która ma podłoże wieloczynnikowe, ale nie ma bezpośredniego czynnika genetycznego. Jeżeli w rodzinie pojawia się rozpoznanie choroby Alzheimera, to nie jest to równoznaczne z tym, że w tej rodzinie występuje genetyczna postać choroby.

- Geny sprawcze warunkują zachorowanie. Znamy trzy takie geny. Natomiast, jeśli jesteśmy nosicielami mutacji w obrębie któregoś z genów czynnika ryzyka, na przykład APOE4, ryzyko naszego zachorowania rośnie, ale nie jest stuprocentowe. Choroba Alzheimera może być uwarunkowana genetycznie, niemniej jednak większość są to przypadki sporadyczne - wyjaśnia prof. Joanna Siuda.

Prof. Siuda podkreśla, że na obecnym etapie wiedzy medycznej lekarze są w stanie bardzo wcześnie postawić rozpoznanie choroby Alzheimera.

- Najnowsze kryteria choroby Alzheimera pozwalają postawić rozpoznanie na etapie przedklinicznym, to znaczy pacjent nie ma jeszcze objawów choroby, nie ma otępienia, a już możemy powiedzieć, że dana osoba najprawdopodobniej zachoruje. Kluczowe są biomarkery: to one pozwalają na rozpoznanie tzw. biologicznej choroby Alzheimera. Są to: obniżone stężenie białka beta-amyloidu i podwyższone stężenie patologicznie uformowanego białka tau (hyperfosforylowane białko tau) w płynie mózgowo-rdzeniowym - wskazuje prof. Siuda.

Nowy lek jest przeciwciałem monoklonalnym skierowanym przeciwko złogom białka beta-amyloidu. Białko beta-amyloidu powstaje w kilku etapach: najpierw z białka prekursorowego (APP) w wyniku cięcia przez enzymy alfa- i gamma-sekretazę powstają pojedyncze włókna, które łączą się w pewne konfiguracje (oligomery i fibryle), a ostatecznym „produktem” jest tzw. blaszka starcza (jej głównym składnikiem jest właśnie beta-amyloid), która blokuje i wpływa na pogorszenie funkcjonowania mózgu, uszkadzając neurony. Nowa terapia działa na tę blaszkę starczą, łącząc się z beta-amyloidem, i pozwala na rozkładanie tego patologicznego białka i usuwanie go z mózgu. Środek podawany jest dożylnie, raz na miesiąc. Wlew trwa około godziny.

- Co bardzo ważne - nowe leki nie są przeznaczone dla każdej osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera. To grupa leków dla osób na bardzo wczesnym etapie tej choroby. I jak w wypadku każdej choroby - im szybciej nastąpi prawidłowa diagnoza, tym lepiej dla pacjenta - podkreśla profesor.

W Polsce postawienie wczesnej diagnozy choroby Alzheimera jest możliwe. W każdym oddziale neurologicznym na terenie kraju dostępne jest badanie biomarkerów, a każdy neurolog jest wyszkolony w wykonywaniu nakłucia lędźwiowego celem pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego. W praktyce wygląda to jednak tak, że albo szpital sam wykonuje takie badanie, co ma miejsce rzadko, albo podpisuje umowę z laboratorium, w którym badania biomarkerów są wykonywane.

- Od kilku już lat w ramach pobytu szpitalnego pacjenta z rozpoznaniem otępienia, możemy rozliczyć wykonanie badania biomarkerów. Natomiast, jeżeli chodzi o badanie amyloid-PET to już nie jest takie proste, ponieważ to jest czynnościowe badanie obrazowe mózgu, które w Polsce obecnie nie jest refundowane. Badanie jest dostępne, aparaty do pozytronowej tomografii emisyjnej, czyli PET, są w wielu miejscach naszego kraju i wykorzystywane są w diagnostyce przez kolegów onkologów. Pozostaje kwestia radiofarmaceutyku do zobrazowania beta-amyloidu, który nie jest produkowany w Polsce i musi zostać przywieziony z jednego z ościennych krajów - zauważa prof. Siuda.

Przy kwalifikacji do terapii antyamyloidowej poza oznaczeniem biomarkerów, ważna jest ocena psychologiczna.

- Ponadto pacjent nie może mieć istotnej patologii naczyniowej w mózgu. Jesteśmy w stanie to ocenić, wykonując badanie rezonansu magnetycznego głowy (MRI). Teraz większość pracowni wykonuje rutynowo badanie MRI w kilku sekwencjach, w tym w ważnej pod kątem mikrokrwawień sekwencji SWI - zaznacza ekspertka.

Osoby lub ich bliscy zaniepokojeni objawami, które mogą świadczyć o początkach choroby Alzheimera, powinny najpierw zwrócić się do lekarza pierwszego kontaktu.

Źródło: Pap-mediaroom