Trwają konsultacje publiczne projektu Narodowego Plan dla Chorób Rzadkich. Celem dokumentu jest poprawa sytuacji polskich pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin przez stworzenie optymalnego modelu zintegrowanej opieki zdrowotnej i społecznej, który dzięki wsparciu rozwiązań administracyjnych zapewni kompleksową i skoordynowaną opiekę.
W uzasadnieniu do projektu autorzy wskazuję, że choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie opieki zdrowotnej i społecznej, dotykając 6-8% populacji każdego kraju. Szacuje się, że w kraju ta grupa schorzeń dotyczy ponad 2 mln osób. W większości są to choroby genetyczne, ujawniające się już w wieku dziecięcym, często skutkujące niepełnosprawnością lub przedwczesną śmiercią. Ograniczenia organizacyjne systemu powodują, że diagnoza często jest opóźniona o wiele lat, pacjent ma utrudniony dostęp do niezbędnych mu świadczeń, niejednokrotnie wymagając wsparcia również z systemu pomocy społecznej.
W dokumencie wyodrębniono cztery priorytety a wśród nich obszary tematyczne:
Priorytet 1: Rozpoznanie i leczenie:
- Sieć ośrodków referencyjnych
- Diagnostyka chorób rzadkich
- Leczenie chorób rzadkich
- Ciągłość opieki
- Rejestry chorób rzadkich i ujednolicona kodyfikacja
Priorytet 2: Akceptacja i wsparcie
- Włączenie społeczne, edukacyjne i zawodowe
- Wsparcie środowiskowe i społeczne
Priorytet 3: Rehabilitacja
- Rehabilitacja i stymulacja rozwoju
Priorytet 4: Edukacja, nauka, informacja i świadomość społeczna
Dokument dostępny jest tutaj.