29 lutego po raz dziewiąty na świecie i szósty w Polsce będzie obchodzony Rare Disease Day, czyli Dzień Rzadkich Chorób. Tegoroczne hasło brzmi: „Dołącz, aby głos rzadkich chorób był słyszalny”.
Dzień Chorób Rzadkich został ustanowiony przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z rzadkimi chorobami – EURORDIS.
Na całym świecie żyje około 350 milionów ludzi dotkniętych chorobami rzadkimi. W Europie jest ich około 30 milionów. Liczba osób chorych na rzadkie choroby w Polsce nie jest dokładnie znana – szacuje się, że może to być nawet 2 miliony osób!
Tak zwane rzadkie choroby to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji i spełniają pewne kryteria odnośnie swojego rzadkiego występowania. Do dziś wykryto około siedmiu tysięcy rzadkich chorób a nowe są regularnie opisywane w literaturze medycznej.
Prawie wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie są chorobami rzadkimi, jednak nie wszystkie choroby rzadkie to choroby genetyczne. Istnieją np. bardzo rzadkie choroby infekcyjne, autoimmonologiczne czy rzadkie nowotwory. Do dzisiaj nie jest znana przyczyna wielu z nich.
Choroby rzadkie to choroby poważne, często przewlekłe i postępujące. Wiele rzadkich chorób ujawnia się przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie jednakże równie wiele ujawnia się w wieku dorosłym. Dla wielu rzadkich chorób nie ma leków ale odpowiednie leczenie i opieka medyczna może w znaczący sposób poprawić jakość i wydłużyć życie chorych.
Powstaje coraz więcej stowarzyszeń zrzeszających chorych i ich rodziny, które poza rozpowszechnianiem informacji o danej chorobie prowadzą grupy dyskusyjne, na których można uzyskać wsparcie psychiczne i potrzebną pomoc.
Podstawowe wyzwania/problemy, jakie stoją przed chorymi na rzadkie choroby i ich opiekunami to:
- dostęp do prawidłowej diagnozy,
- brak informacji,
- ogólny brak wiedzy naukowej,
- społeczne konsekwencje,
- brak odpowiedniej jakości opieki zdrowotnej,
- wysokie koszty niewielu istniejących leków i opieki,
- nierówne szanse w dostępności leczenia,
- izolacja.
Obchody Dnia Chorób Rzadkich w Polsce
Tegoroczne obchody Dnia Chorób Rzadkich rozpocznie doroczna konferencja w Pałacu na Wyspie w warszawskich Łazienkach Królewskich, gdzie spotkają się przedstawiciele organizacji pacjenckich oraz decydenci. Wiodącym tematem rozmów będzie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich.
Więcej informacji na temat Dnia chorób Rzadkich można znaleźć na stronie www.dzienchorobrzadkich.pl oraz na www.facebook.com/DzienChorobRzadkich
Źródło: dzienchorobrzadkich.pl, eurordis.org oraz rzadkiechoroby.pl
